好醫師新聞網記者張本篤/台南報導圖:成大醫院小兒部魏昱仁醫師活潑外向的林小弟1個月前出現嚴重嘔吐的症狀,在診所求診後服用改善腸胃炎及止吐的用藥,但症狀不見改善,更出現上腹疼痛,講話上氣不接下氣,沒辦法一口氣說完一段話,晚上平躺會喘到無法睡覺,且輕微活動就會感到呼吸困難。家人趕緊帶他到成大醫院急診,檢查發現他心臟擴大,且合併有嚴重心臟衰竭,診斷為擴張性心肌病,緊急安排住進兒童加護病房給予強心藥治療,心衰竭症狀雖有稍微改善,但仍在積極治療中。成大醫院小兒部魏昱仁醫師指出,擴張性心肌病是兒童最常見的心肌病變,甚至早在嬰兒時期也可能出現,其特徵是左心室或左右兩心室擴大且心臟的收縮力減弱,病童會因此出現心衰竭症狀。病童的症狀表現多樣,輕微的可能無症狀,其中有超過8成的病童會出現腸胃道症狀,出現生長遲滯、虛弱無力、呼吸困難或嘔吐等症狀,嚴重者會出現心衰竭,甚至休克。目前兒童心衰竭的治療,以控制症狀為主。魏昱仁醫師表示,極少數病童可以藥物控制改善症狀而維持一般日常生活;目前也有新型藥物正在進行臨床試驗。但大部分病裡仍會受此疾病的症狀和高死亡率所苦,所以在積極藥物治療下仍持續惡化的病童,需考慮心臟移植。擴張性心肌病有20-35%的患者因與心肌細胞有關的基因突變造成,其他原因包含:心肌炎、心肌缺血或先天性心臟病、內分泌代謝異常,或因神經肌肉疾病引起的病變。其中少數引起心肌病變的原因,例如冠狀動脈畸形或肉鹼缺乏症等是可以治療的,因此需仔細檢查病童是否為續發性心肌病變。魏昱仁醫師表示,包括心臟超音波檢查,這是目前最常使用的診斷工具,可以測量心室大小及心臟收縮功能,並評估有無合併先天性心臟缺損;胸部X光片能看出明顯擴大的心臟;心臟電腦斷層則常被用來檢查冠狀動脈畸形;排鈉利尿胜肽(BNP)可用來評估心衰竭的現象;還有容易導致擴張性心肌病的內分泌及代謝異常檢查也是必要的。不過,目前除少數特殊疾病,如冠狀動脈畸形、肉鹼缺乏等代謝疾病、心律不整等外,大部分的擴張性心肌病並沒有可治療的病因,或是雖有原因但醫療科技尚未發展出有效的治療方式。和成人相比,急性期的兒童患者有更高的死亡率和需要更長的治療時間。


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